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En el marco del día de las enfermedades raras que se conmemorará este jueves 28 de febrero, la Subsecretaria de Salud Pública Paula Daza visitó la Fundación Debra, niños piel de cristal que da apoyo a pacientes con Epidermólisis Bullosa, y a sus familias.

A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemorará este jueves #28Feb , hoy estamos de visita en la @Fundaciondebra que da apoyo a niños con Epidermólisis Bullosa y sus familias. El rol de estos actores sociales es clave en la mejora de la calidad de vida. pic.twitter.com/uOqmEUS6S6

— Paula Daza (@pdazan) 26 de febrero de 2019

“Como país hemos avanzado para dar respuesta a las personas que sufren de estas condiciones poco frecuentes y poco estudiadas. Es innegable la importancia de las asociaciones de pacientes con estas enfermedades, que conforman federaciones y alianzas colaborativas entre ellas, y que, a través de la información entre pares han ayudado a dar visibilidad a estas condiciones de salud”, expresó la subsecretaria Daza.

Desde la década de los 80, las enfermedades raras han empezado a tener mayor presencia en los programas de salud de los países desarrollados; caracterizadas por su baja prevalencia, por ser poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico. Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” o “poco frecuentes”.

La literatura y los diferentes programas de salud del mundo mencionan prevalencias que fluctúan entre 1:1000 a 1:200.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, afectando entre un 6% y 8% de la población mundial, frecuencia determinada por la Unión Europea. En Chile, para una población de 18.751.405 habitantes, debiéramos esperar alrededor de 1.500.000 afectados.

En el caso de la Epidermólisis Bullosa (EB), grupo heterogéneo de enfermedades mecanobulosas hereditarias caracterizadas por diversos grados de fragilidad cutánea y mucosa causada por mutaciones que afectan a las proteínas estructurales de la piel, hay cuatro tipos principales de epidermólisis bullosa, los cuales se clasifican de acuerdo a nivel ultraestructural de tejido de piel: EB simple, EB de unión o juntural, EB distrófica y el síndrome de Kindler. La severidad está dada por el nivel de formación de ampollas y el tipo de mutación. No existe un tratamiento específico, pero si un tratamiento de apoyo que incluye cuidado de heridas, control de la infección, apoyo nutricional, prevención y tratamiento de las complicaciones. Considerando que su evolución es crónica, alcanza a mermar la calidad de vida de los pacientes y su familia, y su supervivencia, por lo cual la rehabilitación es uno de los pilares fundamentales para lograr una mantención favorable de la enfermedad respecto a la movilización y realización de las actividades de la vida diaria.

Se ha estimado una prevalencia de 10 casos por millón de nacidos vivos, y una incidencia de 19,6 casos nuevos por millón de nacidos vivos. En Chile, existen 234 personas con EB, de los cuales el 60% presenta EB simple, mientras que el resto tiene tipos más severos y generalizados.

“Estamos tremendamente contentos y felices por las familias de nuestros niños con piel de cristal, que es una enfermedad tremendamente dolorosa y que se van a ver beneficiados por la Ley Ricarte Soto que nos permite que puedan acceder a materiales de curación de última tecnología, lo que obviamente repercute en una mejor calidad de vida para ellos y sus familias”, fueron las palabras del doctor Francis Palisson, fundador y director de la organización, ante el cuarto decreto de la Ley 20.850 que incluyó dos de los tres tipos de EB.

El diagnóstico se realiza mediante biopsia de piel (microscopía de inmunofluorescencia, MIF), microscopía electrónica de transmisión para confirmar diagnóstico (se realiza cuando MIF es normal o no demuestra el nivel de subtipo) y finalmente un análisis genético para la identificación de los subgrupos.

Esta patología plantea una gran demanda asistencial en cuanto a los requerimientos de manejo de especialistas y profesionales no médicos, que necesitan tener capacitación en temas específicos de este problema de salud. Junto con esto, levanta una alta demanda de infraestructura y requerimientos de insumos y equipos médicos.