Las enfermedades raras (ER), huérfanas (EH) o poco frecuentes (EPOF), son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general, existiendo diferencias en los valores considerados para esta definición. Es así, que la Unión Europea ha definido una ER como aquella que afecta a no más de 5 personas por cada 10.000 habitantes (ó 1 cada 2.000 habitantes). En otros países la definición cambia, como Estados Unidos, que las define de acuerdo con el número de personas afectadas en menos de 200.000.

En la actualidad, existen más de 6.000 ER-EH-EPOF identificadas y su origen es genético en el 80% de ellas. En su conjunto, pueden llegar a comprometer a un 5% la población, datos que -traducidos a la realidad chilena- significan que más de 1 millón de personas podrían padecer alguna de ellas a largo de su vida.

Respecto a su cobertura, en el sistema de salud chileno existen dos importantes leyes que otorgan garantías, en las cuales se han incorporado algunas de estas enfermedades:

– Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud (GES) entrega garantías de acceso, calidad, oportunidad y protección financiera a un grupo priorizado de problemas de salud. Actualmente entrega garantías a 87 problemas de salud, de los cuales 7 son enfermedades raras: hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles, lupus eritematoso sistémico, fisura labio palatina, artritis idiopática juvenil y esclerosis múltiple remitente recurrente.

– Sistema de protección financiera para diagnósticos y tratamientos de alto costo y rinde homenaje póstumo a don Luis Ricarte Soto Gallegos. Entrega garantías a 27 problemas de salud, de los cuales 19 son enfermedades raras: Mucopolisacaridosis I, Mucopolisacaridosis II, Mucopolisacaridosis VI, Tirosinemia Tipo 1, Esclerosis Múltiple, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hipertensión Pulmonar, Angioedema Hereditario, Distonía generalizada, Tumores Neuroendocrinos Pancreáticos, Hipoacusia sensorioneural bilateral severa o profunda postlocutiva, Epidermólisis Bullosa (EB) distrófica y Juntural, Tumores del estroma gastrointestinal no resecables o metastásicos, Enfermedad de Huntington, Inmunodeficiencias primarias, Lupus Eritematoso Sistémico, Mielofibrosis y Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Además de las leyes mencionadas, existen otros mecanismos de cobertura, como el tamizaje universal neonatal de Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, Programa Nacional de alimentación complementaria para Errores Innatos del Metabolismo y la línea de medicamentos de alto costo MAC-FONASA: para Síndrome de Morquio, Enfermedad de Guilian Barré, entre otras.

Con el propósito de “Contribuir a la definición de una política tendiente a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, poco frecuentes, huérfanas o de diagnóstico complejo, sus familiares y cuidadores, a través de la generación de un diagnóstico y de un plan de abordaje eficiente con acciones concretas y medibles en este período de gobierno”, en octubre de 2022 se constituye la Mesa de trabajo para el abordaje de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes, Huérfanas o de Diagnóstico Complejo (ER-EPOF-EH) con participación de profesionales del Ministerio de Salud y representantes de agrupaciones de pacientes, abordando diferentes iniciativas priorizadas en las áreas de información, capacitación, registro, entre otros.